解答！厦门创业园"专业解答"

遗传性眼病专家庞继景教授在厦门大学附属眼科中心开诊后，收到不少患者的提问，热心的患者家长及病友们根据庞继景教授的答复语音做了文字整理，然后庞继景教授和其团队成员又对这些文字做了多次的修改，并添加了一些新的内容。

庞继景教授称，我愿意和病友们一起伴着基因治疗的曙光，在希望的田野上稳步前进，共同见证那阳光灿烂的美好时光。

患者提问：基因治疗临床实验多久后能在国内参加，基因治疗还要区分基因类型吗？

庞继景教授回答：现在基因治疗有两大类：第一类的代表，就是我们现在已经完成3期临床试验，可能很快就要进入商业治疗的RPE65基因替代疗法，基因替代疗法需要知道某一个确切的，致病的突变基因，然后把相应的正常基因转入相关细胞，弥补原来缺失的相应功能蛋白。目前的基因治疗大部分是需要知道确切的突变基因的基因替代疗法。

第二种，就是针对所有突变的晚期病人的光遗传学疗法，现在刚开始进行临床实验，效果还需要四年左右才能知道。这种疗法是不需要知道确切的突变基因的，只要视神经没有萎缩或没有严重的视神经萎缩都可以进行。因为都是视细胞基本消失的晚期病人，治疗效果不如基因代替疗法，但基本可以让晚期患者获得生活自理能力。

现在我们知道国外有十个不同的突变基因造成的视网膜遗传病已经进入临床实验了，最快得到治疗的是rpe65突变患者，最近我和相关公司一直在保持密切的联系，在讨论这个基因突变的病人如何能尽快得到治疗。如果FDA能按预期在年底批准该药上市，一个办法是可以把进展期的病人介绍到美国去治疗，以免耽误治疗的最佳时间。另外对静止型病人可以再等一段，将来在国内进行治疗，但前提是这些病人赶快到我这来报道，需要查清楚病情到什么程度了，采取什么方式进行治疗，包括愈后情况分析等。这些有关治疗的判断都很重要，所以希望rpe65的病患一定尽快来我这里进行遗传咨询，联系我以后，我可以帮助加号的！

患者提问：国外已经有基因治疗的临床试验，教授能帮我们联系去参加吗？

庞继景教授回答：我在国外主要是搞视网膜遗传病的基因治疗临床实验，和国外有关眼科的基因治疗公司，也有业务上的联系。我回国之前，和他们进行了充分的交流，也有一定的默契。如果美国的临床实验已经通过，或者同意外国志愿者的加入，我们是有合作意向把合适的病人，介绍到国外进行基因治疗或参与临床试验。但是，前提是这些病人是经过严格的筛选，符合治疗适应症或达到进入临床实验标准的病人。所以说这就是为什么，从现在就开始搜集病人的原因。先弄清这些病人是什么突变基因造成的，观察是属于静止性的还是进展性的，目前处于疾病的早，中还是晚期？因为同一种疾病，不同时期的治疗方法也是不同的。在同一个基因治疗临床试验中，早期/中期/晚期不同病人有可能是进入不同期的临床试验的，这个希望患者们知道。

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患者提问：RPE65基因药物就快要上市了，预计药效时间多久，上市后香港、美国治疗费用有什么区别？这个药价下降速度快吗？

庞继景教授回答：RPE65这个基因我还是比较了解的，今年五月份把三期临床结果及商业治疗申请递交到FDA。七月份的时候，FDA已经正式接受了申请材料并进入孤儿药审批绿色通道。如果一切顺利的话，有可能在今年年内就获得批准。获批后，根据这个疾病的病人数，载体成本及和研发费用均摊估算，一只眼应该是十万美元左右吧，但是具体价格要到申请得到批准以后才能定。考虑到市场比较成熟，国外基因治疗公司一般会首先推向欧美市场。但是我目前也在积极推动他们尽快把中国纳入他们的市场范围。这样的话呢，就不需要上美国去治病，可以直接在中国治疗。但是如果着急的话还是可以先到美国治疗，或者经过我们评估值得进行治疗的患者，我们也会介绍过去。至于价钱的话，如果病人非常少的话，一般不会降太多。况且中国现在也就几百个病人，而美国病人已经在多个临床试验中治疗的差不多了。将来如果要在中国生产基因治疗药物，我们大致推算要一次十五万到二十万人民币一只眼睛。

患者提问：RPE65在国内治疗大概还要等多久，目前技术成熟吗？有没有副作用？如果是基因治疗的话。是单纯靠基因治疗还是要配合其他方式呢

庞继景教授回答：这个RPE65基因替代疗法预计美国FDA年底就会通过。通过以后我们才能讨论中国病人什么时候能得到治疗，我们正在就这个问题和相关公司协商。但是，正式治疗之前，要对病情做评估，处于不同时期的黑曚2型病人，预后完全不一样，甚至治疗方法也可能完全不一样。有些早期病人用现在的RPE65基因替代疗法比较好，有些晚期的话，就只能通过光遗传学基因疗法治疗。这些都要通过每个病人的个体评估，最后由专业大夫确定。虽然将来可能将基因替代疗法和神经营养因子或抗凋亡因子联合应用，但目前一段应该只是单纯的基因治疗。

庞继景

厦门眼科中心眼科研究所常务副所长，厦门眼科中心遗传性眼病门诊专家，门诊时间周三上午，视网膜基因疗法技术在中国传播的主要促进者，美国佛罗里达大学眼科研究系教授，中国海外学者视觉和眼科研究联合会理事兼秘书长，

多年来，庞教授及其美国研究小组的工作一直站在世界视网膜遗传性疾病基因治疗领域的前沿。庞教授是包括雷柏氏先天性黑蒙，视网膜色素变性，全色盲，蓝色单色视在内的多个基因治疗临床前期及临床试验项目组负责人或成员。